唐山双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
脑胶质瘤200基因检测，通过NGS一次覆盖200基因及MGMT甲基化等关键标志，纠正分子分型与用药误区。
适用人群
- 新诊断脑胶质瘤患者，需要明确WHO 2021分子分型以指导治疗决策。
- 术后病理为高级别胶质瘤（WHO 3-4级）者，必须评估MGMT甲基化状态。
- 复发或难治性脑胶质瘤患者，寻找靶向或临床试验用药机会。
- 临床怀疑少突胶质细胞瘤或胶质母细胞瘤，需鉴别1p/19q或7+/10-标志。
- IDH突变状态不明确的患者，避免错判预后和治疗方向。
- 考虑参加临床试验的胶质瘤患者，需提供完整分子数据入组。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，专门针对脑胶质瘤设计，一次检测覆盖200个与肿瘤密切相关的基因，同时整合MGMT启动子甲基化、染色体7+/10-、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变、IDH1/IDH2突变、ATRX突变、EGFR扩增等核心分子标志。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）。能明确WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类所需的分子分型，如IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤等；同时评估替莫唑胺化疗敏感性（通过MGMT甲基化）、靶向药物（如mTOR抑制剂、PARP抑制剂）及免疫治疗（如MSI状态）的适用性。不能发现的是非基因层面的表观遗传修饰（除MGMT甲基化外）或肿瘤微环境细胞组成，但对临床分子诊断已足够全面。
检测流程
采样流程简便：需提供患者手术切除的组织石蜡贴片（或石蜡块）以及外周血液样本（白细胞对照），无需空腹。在唐山本地合作的医疗机构或病理科可完成样本采集，也可通过邮寄方案寄送样本至检测中心。组织样本为术后常规留存，血液采集仅需2-3毫升，患者无额外痛苦。
准确性说明
NGS技术对于200基因的SNV、INDEL、CNV及FUSION检测灵敏度高，MGMT甲基化、1p/19q、7+/10-等标志物均有独立验证流程。检测结果准确性依赖于样本质量，合格组织样本（如报告示例）可保证可靠判读。安全性：仅需常规采血和手术留存组织，无侵入性风险。阳性结果（如IDH突变、MGMT甲基化）直接指导治疗方向；阴性结果（如MGMT未甲基化）提示替莫唑胺获益有限，但并非完全无效，仍可考虑Stupp方案或临床试验。若检出致病胚系突变，提示家族遗传风险，需遗传咨询。
详细流程
- 临床医生或患者咨询，确认适用性（新诊断或复发胶质瘤）。
- 签署知情同意书，采集组织石蜡切片及外周血样本。
- 样本送至检测中心，进行DNA提取和文库构建。
- 高通量测序（NGS）上机，覆盖200基因及甲基化/CNV区域。
- 生物信息学分析，识别SNV、INDEL、CNV、FUSION及分子标志状态。
- 质量控制与结果验证，确保数据可靠性。
- 生成报告，包括分子分型、用药建议、预后评估。
- 报告交付患者及医生，解读结果并制定治疗计划。报告周期约3-4周。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我肿瘤位置比较特殊，手术取出的组织够不够做这个检测？
- 只要手术能获取足量组织样本（通常为石蜡贴片），即可用于本检测。检测方法为高通量测序（NGS），对样本质量有要求。若肿瘤位置导致样本较少，建议咨询您的手术医生或联系我们客服评估。我们在唐山可协助对接样本送检事宜。
- 我胶质瘤术后一年了，现在做这个检测还能指导后续治疗吗？
- 能做且有意义。本检测不仅用于初诊分型，也适用于复发后评估。术后一年做检测，可明确肿瘤的分子特征（如MGMT甲基化状态影响替莫唑胺疗效，IDH野生型提示预后较差），为后续治疗（如二线化疗、临床试验入组）提供靶向用药线索。报告样例中就检出了BRCA2和TSC2突变，提示了PARP抑制剂或mTOR抑制剂的临床试验机会。
- 我在唐山，检测报告里的突变丰度是什么意思？
- 突变丰度是指肿瘤组织中携带某个基因突变的细胞比例。例如，报告显示TSC2基因突变的丰度为15%，意味着约15%的肿瘤细胞存在这个突变。丰度高低可辅助判断该突变是否为肿瘤的驱动事件，对评估靶向药物敏感性有一定参考价值，但需结合其他分子标志物综合解读。
- 报告说7号染色体扩增、10号染色体缺失，是不是就是4级胶质母细胞瘤？
- 是的，根据2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类，成人IDH野生型弥漫性胶质瘤如果存在染色体7+/10-，即使组织学不是4级，也直接定义为WHO 4级胶质母细胞瘤。本产品检测的cIMPACT更新3和6也明确支持这一标准。7+/10-的胶质母细胞瘤患者预后相对较差，但标准治疗仍为Stupp方案（手术+放疗+替莫唑胺），且需要关注MGMT甲基化状态指导化疗。
- 送检后，我如何查询检测进度？
- 您可以通过我们的客服电话或微信公众号查询检测进度。样本送达实验室后，我们会进行样本质量评估，合格后进入高通量测序流程，通常需要3-4周出具报告。如样本不合格，我们会第一时间通知您重新送样。一旦报告完成，我们将以电子版形式发送给您。
注意事项
- 检测仅适用于已确诊脑胶质瘤的患者，不用于健康人群筛查。
- 样本需为手术切除的组织，穿刺活检样本可能因细胞不足影响结果。
- MGMT甲基化阴性不代表替莫唑胺完全无效，临床仍需结合Stupp方案评估。
- 胚系突变（遗传风险）检测结果仅为本检测附带信息，不作为主要用途。
- 结果解读需结合病理形态学，单一分子标志不能独立诊断。
- 检测周期可能因分子标志物复杂性延长，请以实验室实际周期为准。
- 本检测不覆盖所有罕见基因融合或非编码区变异。
- 如发现致病性胚系突变，建议遗传咨询及家属风险评估。
用户评价 (8条，均分5.0)
上周拿到报告，整个过程体验挺好的。咨询的小王特别有耐心，我问题比较多，她都一一解释清楚了，没嫌我烦。报告出来后有专家电话解读，讲得很明白，把后续用药和注意事项都分析到了，专业性上感觉挺靠谱的。就是出结果的时间比预期晚了两天，不过能理解，毕竟分析需要时间。总体很满意，值得推荐。
机构回复
尊敬的客户，感谢您选择万核基因并给予详细反馈。我们很高兴为您提供了专业的检测与解读服务，您的认可对我们至关重要。关于报告时间的小延误，我们已记录并会持续优化流程，力求更准时。后续如有任何疑问，我们的专家团队仍可为您提供支持。祝您安康！
作为肺癌家属，这次是为怀疑脑转移的亲人做的检测。流程比想象中简单，客服指导很耐心。拿到报告后，发现有一个不常见的基因融合，恰好有对应的临床试验可以尝试申请。给了我们一丝新的希望。强烈推荐给治疗陷入瓶颈的病友家庭。
机构回复
很高兴我们的检测能为您的家人带来新的治疗可能性。针对罕见变异，我们也会持续更新数据库和临床信息。如需协助了解临床试验申请流程，我们的医学团队可提供进一步支持。
检测本身是专业的，但沟通环节可以更优化。前期咨询时，客服和医学顾问的说法在细微处有点不一致，让我有点困惑。虽然最后都澄清了，但觉得内部信息同步可以更精准，免得用户产生不必要的疑虑。
机构回复
十分抱歉前期沟通中给您带来了困惑。您指出的问题非常关键，我们内部已就此进行复盘，并强化了客服与医学团队的定期培训与信息同步机制，力求提供准确、一致的咨询服务。感谢您的督促，这帮助我们变得更好。
作为胃癌患者家属，对脑部发现的阴影非常紧张。打客服电话时情绪有点激动，客服人员非常理解和安抚，并及时转接了医学顾问。顾问不仅解答了检测的问题，还分享了一些心理调适的经验，感觉很温暖，有人情味。
机构回复
在疾病面前，情绪的支持和理解同样重要。我们很荣幸能在专业解答之外，为您带来一丝温暖。请多保重，我们与您一同面对。
报告出来后，他们安排了一位遗传咨询师电话解读，但事先让我提供了授权书。咨询师也只讨论报告内容，不问任何额外的家庭隐私。聊完感觉信息给得恰到好处，没有过度挖掘，边界感很清晰。
机构回复
专业服务应有清晰的边界。我们的咨询师均受过严格培训，严格遵守“与检测目的相关”的谈话原则。感谢您对我们专业操守的认可。
报告整体很专业，速度也不错。但有一点小建议，报告里专业术语比较多，虽然后面有附录解释，但对于我们家属来说，要完全理解还是有点吃力。如果能再有个更简化版的‘家属须知’摘要就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已在规划推出不同版本的报告摘要，以满足不同场景的阅读需求。您的意见对我们优化产品至关重要。
因为家族里有肿瘤史，我自己查出来脑部有问题后决定做这个检测。采样用的是几年前手术存下的蜡块，本以为要自己跑医院去弄，结果客服发来了清晰的授权模板和快递指引，我线上就搞定了申请，快递上门取件，对上班族来说太方便了。
机构回复
您的满意是我们前进的动力。我们不断优化线上流程，正是希望为像您这样忙碌的用户提供便捷。历史样本的充分利用也能避免重复采样，感谢您选择我们的服务。
检测结果很有用，医生据此调整了方案。但说实在的，价格确实偏高，而且前期客服在介绍时更多强调必要性，对于价格构成的解释可以更细致些，让我们消费者感觉更透明。三分给产品本身，服务细节可以加强。
机构回复
诚恳接受您的批评。我们会加强客服团队的培训，在沟通中更清晰地说明服务与价值构成，确保信息透明，让您消费得更明白。感谢您帮助我们进步。
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